Tuần thai 12, 22 và 32 giúp phát hiện dị tật down, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh... chính xác nhất.
Hiện nay, khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỷ lệ này, trong quá trình mang thai, bên cạnh chế độ ăn uống, sinh hoạt, nghỉ ngơi hợp lý, mẹ bầu nên trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để có thai kỳ an toàn, khỏe mạnh… Chị em phải đi khám định kỳ, thực hiện hoạt động sàng lọc và chẩn đoán ở những thời điểm quan trọng. Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bố mẹ hạn chế những nguy hiểm, bằng cách lựa chọn nơi, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc, nuôi dưỡng bé.
Một số nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở bé gồm mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai. Các nguyên nhân khác là bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Tổ chức y tế thế giới WHO khuyến cáo mẹ bầu nên bổ sung viên sắt và acid folic (B9) ngay từ trước khi mang thai 3 tháng đến một tháng sau khi sinh. Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật nên được thực hiện sớm. 3 mốc quan trọng gồm tuần 12, 22 và 32.
Trong đó, đo độ mờ da gáy ở tuần 12 để là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, nhằm chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Xét nghiệm này không gây hại cho cả mẹ và bé. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở bé. Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức 2,5mm. Chỉ số nguy hiểm từ 3mm (nguy cơ bị Down là 30%). Độ mờ da gáy càng dày thì tỷ lệ mắc bệnh càng cao và ngược lại.
Tuần 22 là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi. Công nghệ siêu âm 4D sẽ giúp phát hiện sớm sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… Thậm chí, dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai. Siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển của tử cung nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Để phòng tránh dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ nên có những hoạt động và thói quen lành mạnh như hạn chế rượu bia, không hút thuốc lá, không sử dụng thuốc tuỳ tiện khi mang thai, tránh các độc tố tiếp xúc từ môi trường… Ngoài ra, một trong những điều quan trọng là cung cấp đủ sắt, acid folic trước và trong khi mang thai. Việc thiếu hai chất này có thể gây tình trạng đẻ non, dị tật ống thần kinh (phổ biến nhất là dị tật nứt đốt sống) ở thai nhi.
Mai Thương